Двусторонняя профилактическая и контралатеральная риск-редуцирующая мастэктомия у женщин с герминальными патогенными или вероятно-патогенными вариантами CDH1.

Недавнее научное исследование провело обзор литературы для оценки частоты выполнения билатеральной профилактической мастэктомии (БПМ) или контралатеральной редукционной мастэктомии (КРРМ) у женщин с герминальными патогенными или вероятно патогенными вариантами гена CDH1. Эти процедуры рассматриваются как стратегия снижения риска лобулярного рака молочной железы. Обзор 11 подходящих исследований показал, что из 234 женщин с подтвержденным вариантом CDH1, 75 (32,1%) перенесли одну из этих операций. Примечательно, что подавляющее большинство процедур (81,3%) были выполнены в Северной Америке, тогда как 18,7% — в Европе. Из всех операций 69,3% составило БПМ и 30,7% — КРРМ, при этом почти в 82% случаев пациентки имели отягощенный семейный анамнез по раку молочной железы, а послеоперационная гистопатология выявила как минимум один in situ лобулярный рак молочной железы почти во всех образцах.

Несмотря на ценные выводы, исследование имеет ряд ограничений, которые требуют критического осмысления. Во-первых, все выявленные публикации исходили исключительно из Европы и Северной Америки, что указывает на потенциальное географическое смещение в доступной литературе или в практике выполнения данных операций. Это оставляет неосвещенным вопрос о распространенности или отношении к таким процедурам в других регионах мира. Во-вторых, относительно небольшое число включенных исследований (11) может не в полной мере отражать всю картину мировой практики и разнообразие клинических подходов. Кроме того, выявление in situ лобулярного рака почти во всех удаленных тканях, хотя и подтверждает высокий риск, также поднимает вопрос о потенциальной гипердиагностике и значении каждого in situ поражения в контексте его прогрессии, хотя для носителей мутации CDH1 риск является несомненно высоким.

В заключение, данные показывают, что билатеральная профилактическая или контралатеральная редукционная мастэктомия является значимой стратегией в управлении риском у носительниц патогенных вариантов CDH1, проводимой примерно у трети таких пациенток, преимущественно в западных странах. Частое обнаружение in situ лобулярного рака в удаленных тканях подтверждает высокую проникающую способность заболевания и обоснованность превентивных мер. Эти результаты подчеркивают важность генетического тестирования для своевременного выявления женщин из группы риска и необходимость обсуждения с ними доступных опций по снижению риска. Клинически значимые данные также указывают на потенциальную необходимость более широкой стандартизации подходов и обмена опытом между различными географическими регионами, чтобы обеспечить оптимальное ведение пациентов с мутациями CDH1.